• м.Ленинский проспект, ул.Фотиевой, д.10
  • м.Ясенево, Литовский бульвар, д.1А
Биопсия бластомера/трофэктодермы / полярного тельца ооцита
  • - Одни из лучших врачей России
  • - Современное профессиональное оборудование
  • - Индивидуальный и комплексный подход к лечению

Биопсия бластомера/трофэктодермы / полярного тельца ооцита

Протокол ЭКО – сложный многоэтапный процесс, результатом которого в идеале должно стать рождение здорового ребенка. Одна из процедур, которая помогает будущим родителям и медикам достичь желаемого – предимплантационная генетическая диагностика плода (ПГД).

Что такое ПГД

Предимплантационная (иначе – преимплантационная) диагностика генетических заболеваний – это генетический анализ, который проводится на стадии культивирования эмбриона, до переноса его в матку будущей матери. Во многих случая он гораздо более показал, чем пренатальная диагностика, так как благодаря ПГД отклонения в геноме плода можно выявить еще до наступления беременности.

Таким образом, многократно уменьшается риск:

  • рождения больного ребенка
  • получения замершей беременности
  • самопроизвольного аборта (выкидыша)
  • иммунного конфликта между матерью и ребенком.

Биопсия (забор клеток) может проводиться на разных стадиях, в зависимости от каждого конкретного случая:

  • на стадии яйцеклетки/зиготы (полярные тельца яйцеклетки исследуют обычно, если будущая мама является носителем аномалии)
  • на стадии дробления эмбриона на 6-8 бластомеров, примерно на третий день его развития (один из бластомеров отбирают для исследования в большинстве случаев)
  • на стадии бластоцисты – на пятый день развития эмбриона (клетки оболочки берут на анализ в том случае, если исследования на предыдущем этапе не дали однозначного результата).

Сегодня существуют разные методы ПГД, которые применяются в зависимости от того, каким оборудованием оснащена генетическая лаборатория:

  • FISH (флуорисцентная гибридизация in situ (то есть на своем месте) – довольно доступный и быстрый метод диагностики, который, к сожалению, не позволяет сделать анализ всех хромосом
  • CGH - Comparative Genomic Hybridization (сравнительная геномная гибридизация) – в этом случае на генетические отклонения могут быть диагностированы все 24 хромосомы в эмбрионе
  • PCR - Polymerase chain reaction (полимерная цепная реакция) – метод, который позволяет диагностировать заболевания, в основе которых лежат доминантные и рецессивные мутации, определять хромосомные нарушения, антигены системы HLA, а также резус-фактор эмбрионов. Прежде, чем проводить PCR эмбриона, необходимо обследовать будущих родителей, а иногда и других близких родственников на наличие мутации
  • NGS - Now-Generation Sequencing (высокопроизводительное секвенирование) – наиболее современный и дорогостоящий метод, который позволяет максимально точно проводить генетический тест, находя мутации в любом участке хромосом.

Биопсия бластомера

Биопсия бластомера – процедура, при которой в блестящей оболочке эмбриона (зоне пеллюцида) при помощи лазера делают микроскопический прокол, через который при помощи биоптического капилляра отбирают для исследования один (в редких случаях два) бластомера.

Безопасность процедуры доказана: после биопсии, в ходе которой изымается не более двух клеток, эмбрион продолжает нормально развиваться, сохраняя достаточное количество генетического материала.

Биопсия трофэктодермы

В ходе биопсии трофэктодермы (поверхностного слоя бластоцисты) изымаются клетки, из которых впоследствии формируются внезародышевые ткани – плацента. Извлечения внутренних клеток эмбриона в этом случае не требуется. Диагностика генетических нарушений в этом случае более точна, так как может проводиться при помощи большего количества клеток.

Биопсия полярного тельца ооцита

Биопсию полярного тельца ооцита (яйцеклетки) проводят на этапе подготовки первичного мейотического деления, спустя 6 часов после формирования второго тельца и через 2 часа после введения в яйцеклетку сперматозоида.

Также, как и при биопсии бластомера, при помощи лазера в блестящей оболочке делается прокол, и биоптический капилляр собирает тельца или их фрагменты, в которых содержится хромосомный набор будущего эмбриона.

Какие заболевания позволяет выявить ПГД

Предимплантационная генетическая диагностика эмбрионов позволяет выявить до полутора сотен наследственных заболеваний – моногенных мутаций или генетический аномалий.

Среди последних – синдром Дауна, синдромы Эдвардса, Патау, Тернера, Кляйнфельда. Среди наиболее распространенных моногенных мутаций - гемофилия, фенилкетонурия, муковисцедоз, гемолгобинопания, наследственные миопатии, хорея Гемингтона, синдром Мартина-Белла, нейросенсорная тугоухость, невральная амиотрофия и другие.

Показания к проведению

В ряде случает проведение ПГД необходимо. Сдать генетический анализ нужно, если

  • хотя бы один из родителей страдает генетическими болезнями или является их носителем
  • генетические или хромосомные аномалии выявлены в сперматозоидах или яйцеклетках
  • олигозооспермия, азооспермия, большой процент аномальных сперматозоидов обнаружены в отцовском материале
  • возраст матери – больше 35 лет, а отца – больше 39 лет
  • имеет место невынашивание беременности (два выкидыша и более)
  • резус-конфликт привел к гибели ребенка
  • в анамнезе есть несколько неудачных попыток ЭКО

Сделать ПГД в Москве предлагает центр генетической диагностики ЦКБ РАН. Клиника гарантирует качество своих услуг, стоимость процедуры при этом остается доступной.

Стоимость биопсии

Название услуги Стоимость, руб
Биопсия эмбриона
17000
Запись на прием
Запись на прием Online
Заявка отправлена

Наши специалисты свяжутся с вами, в ближайшее время

Запись на прием по телефону
Многоканальный
Прикрепленный контингент (ул. Фотиевой)
  • Адрес
  • Адреса больниц:
  • м. Ясенево, Литовский бульвар, д 1 А
  • м. Ленинский проспект, ул. Фотиевой, д.10
  • Телефон
  • Время работы колл-центра:
  • Пн-Пт, с 08:00 до 20:00
  • Сб, с 09:00 до 17:00
(Вс - выходной)