Протокол ЭКО – сложный многоэтапный процесс, результатом которого в идеале должно стать рождение здорового ребенка. Одна из процедур, которая помогает будущим родителям и медикам достичь желаемого – предимплантационная генетическая диагностика плода (ПГД).
Предимплантационная диагностика генетических заболеваний – это генетический анализ, который проводится на стадии культивирования эмбриона, до переноса его в полость матки будущей матери. Благодаря ПГД отклонения в геноме плода можно выявить еще до наступления беременности.
Таким образом, многократно уменьшается риск:
Биопсия (забор клеток) может проводиться на разных стадиях, в зависимости от каждого конкретного случая:
Сегодня существуют разные методы ПГД, которые применяются в зависимости от того, каким оборудованием оснащена генетическая лаборатория:
Биопсия бластомера – процедура, при которой в блестящей оболочке эмбриона (зоне пеллюцида) делают микроскопический прокол, через который при помощи биопсийной иглы отбирают для исследования один или два бластомера.
Безопасность процедуры доказана: после биопсии, в ходе которой изымается не более двух клеток, эмбрион продолжает нормально развиваться, сохраняя достаточное количество генетического материала.
В ходе биопсии трофэктодермы (поверхностного слоя бластоцисты) изымаются клетки, из которых впоследствии формируются внезародышевые ткани – плацента. Извлечения внутренних клеток эмбриона в этом случае не требуется. Диагностика генетических нарушений в этом случае более точна, так как может проводиться при помощи большего количества клеток.
Предимплантационная генетическая диагностика эмбрионов позволяет выявить до полутора сотен наследственных заболеваний – моногенных мутаций или генетический аномалий.
Среди последних – синдром Дауна, синдромы Эдвардса, Патау, Тернера, Кляйнфельда. Среди наиболее распространенных моногенных мутаций - гемофилия, фенилкетонурия, муковисцедоз, гемолгобинопания, наследственные миопатии, хорея Гемингтона, синдром Мартина-Белла, нейросенсорная тугоухость, невральная амиотрофия и другие.
В ряде случает проведение ПГД необходимо. Сдать генетический анализ нужно, если
Название услуги | Стоимость, руб |
Биопсия бластомера
|
17000 |
Биопсия эмбриона
|
21500 |
Наши специалисты свяжутся с вами, в ближайшее время