• м.Ленинский проспект, ул.Фотиевой, д.10
  • м.Ясенево, Литовский бульвар, д.1А
Биопсия бластомера/трофэктодермы / полярного тельца ооцита
  • - Одни из лучших врачей России
  • - Современное профессиональное оборудование
  • - Индивидуальный и комплексный подход к лечению

Биопсия бластомера/трофэктодермы / полярного тельца ооцита

Протокол ЭКО – сложный многоэтапный процесс, результатом которого в идеале должно стать рождение здорового ребенка. Одна из процедур, которая помогает будущим родителям и медикам достичь желаемого – предимплантационная генетическая диагностика плода (ПГД).

Что такое ПГД

Предимплантационная (иначе – преимплантационная) диагностика генетических заболеваний – это генетический анализ, который проводится на стадии культивирования эмбриона, до переноса его в матку будущей матери. Во многих случая он гораздо более показал, чем пренатальная диагностика, так как благодаря ПГД отклонения в геноме плода можно выявить еще до наступления беременности.

Таким образом, многократно уменьшается риск:

  • рождения больного ребенка
  • получения замершей беременности
  • самопроизвольного аборта (выкидыша)
  • иммунного конфликта между матерью и ребенком.

Биопсия (забор клеток) может проводиться на разных стадиях, в зависимости от каждого конкретного случая:

  • на стадии яйцеклетки/зиготы (полярные тельца яйцеклетки исследуют обычно, если будущая мама является носителем аномалии)
  • на стадии дробления эмбриона на 6-8 бластомеров, примерно на третий день его развития (один из бластомеров отбирают для исследования в большинстве случаев)
  • на стадии бластоцисты – на пятый день развития эмбриона (клетки оболочки берут на анализ в том случае, если исследования на предыдущем этапе не дали однозначного результата).

Сегодня существуют разные методы ПГД, которые применяются в зависимости от того, каким оборудованием оснащена генетическая лаборатория:

  • FISH (флуорисцентная гибридизация in situ (то есть на своем месте) – довольно доступный и быстрый метод диагностики, который, к сожалению, не позволяет сделать анализ всех хромосом
  • CGH - Comparative Genomic Hybridization (сравнительная геномная гибридизация) – в этом случае на генетические отклонения могут быть диагностированы все 24 хромосомы в эмбрионе
  • PCR - Polymerase chain reaction (полимерная цепная реакция) – метод, который позволяет диагностировать заболевания, в основе которых лежат доминантные и рецессивные мутации, определять хромосомные нарушения, антигены системы HLA, а также резус-фактор эмбрионов. Прежде, чем проводить PCR эмбриона, необходимо обследовать будущих родителей, а иногда и других близких родственников на наличие мутации
  • NGS - Now-Generation Sequencing (высокопроизводительное секвенирование) – наиболее современный и дорогостоящий метод, который позволяет максимально точно проводить генетический тест, находя мутации в любом участке хромосом.

Биопсия бластомера

Биопсия бластомера – процедура, при которой в блестящей оболочке эмбриона (зоне пеллюцида) при помощи лазера делают микроскопический прокол, через который при помощи биоптического капилляра отбирают для исследования один (в редких случаях два) бластомера.

Безопасность процедуры доказана: после биопсии, в ходе которой изымается не более двух клеток, эмбрион продолжает нормально развиваться, сохраняя достаточное количество генетического материала.

Биопсия трофэктодермы

В ходе биопсии трофэктодермы (поверхностного слоя бластоцисты) изымаются клетки, из которых впоследствии формируются внезародышевые ткани – плацента. Извлечения внутренних клеток эмбриона в этом случае не требуется. Диагностика генетических нарушений в этом случае более точна, так как может проводиться при помощи большего количества клеток.

Биопсия полярного тельца ооцита

Биопсию полярного тельца ооцита (яйцеклетки) проводят на этапе подготовки первичного мейотического деления, спустя 6 часов после формирования второго тельца и через 2 часа после введения в яйцеклетку сперматозоида.

Также, как и при биопсии бластомера, при помощи лазера в блестящей оболочке делается прокол, и биоптический капилляр собирает тельца или их фрагменты, в которых содержится хромосомный набор будущего эмбриона.

Какие заболевания позволяет выявить ПГД

Предимплантационная генетическая диагностика эмбрионов позволяет выявить до полутора сотен наследственных заболеваний – моногенных мутаций или генетический аномалий.

Среди последних – синдром Дауна, синдромы Эдвардса, Патау, Тернера, Кляйнфельда. Среди наиболее распространенных моногенных мутаций - гемофилия, фенилкетонурия, муковисцедоз, гемолгобинопания, наследственные миопатии, хорея Гемингтона, синдром Мартина-Белла, нейросенсорная тугоухость, невральная амиотрофия и другие.

Показания к проведению

В ряде случает проведение ПГД необходимо. Сдать генетический анализ нужно, если

  • хотя бы один из родителей страдает генетическими болезнями или является их носителем
  • генетические или хромосомные аномалии выявлены в сперматозоидах или яйцеклетках
  • олигозооспермия, азооспермия, большой процент аномальных сперматозоидов обнаружены в отцовском материале
  • возраст матери – больше 35 лет, а отца – больше 39 лет
  • имеет место невынашивание беременности (два выкидыша и более)
  • резус-конфликт привел к гибели ребенка
  • в анамнезе есть несколько неудачных попыток ЭКО

Сделать ПГД в Москве предлагает центр генетической диагностики ЦКБ РАН. Клиника гарантирует качество своих услуг, стоимость процедуры при этом остается доступной.

Запись на прием
Запись на прием Online
Заявка отправлена

Наши специалисты свяжутся с вами, в ближайшее время

Запись на прием по телефону
Многоканальный
Прикрепленный контингент (ул. Фотиевой)
  • Адрес
  • Адреса больниц:
  • м. Ясенево, Литовский бульвар, д 1 А
  • м. Ленинский проспект, ул. Фотиевой, д.10
  • Телефон
  • Время работы колл-центра:
  • Пн-Пт, с 08:00 до 20:00
  • Сб, с 09:00 до 17:00
(Вс - выходной)