Описание

Генетические исследования и анализ ДНК проводятся для выявления предрасположенности к определенным болезням. По результатам диагностики можно составить индивидуальные рекомендации по снижению риска развития патологии.

генетические исследования

Показания к назначению

Генетическое исследование необходимо:

  • на этапе планирования беременности, если у будущих родителей или у других детей этой пары было диагностировано наследственное заболевание
  • при выкидышах, внутриутробной гибели плода в анамнезе
  • при бесплодии неясного генеза
  • во время процедуры ЭКО
  • при подозрении на аутоиммунное заболевание, нарушения свертывания крови
  • при злокачественном новообразовании у близких родственников.

Подготовка к генетическим исследованиям и ДНК-тестам при беременности

Для генетического исследования чаще всего используется венозная кровь, но подходит любой биологический материал ― слюна, клетки буккального эпителия, волосы, ногти, хорион, амниотическая жидкость, абортивный материал и т.д.

Перед сдачей крови в течение 2‒3 дней следует воздержаться от употребления тяжелой пищи, алкоголя, курения. Забор материала проводится натощак.

Если пациенту переливали кровь или ее компоненты, молекулярно генетическое исследование можно проводить спустя 2 месяца после процедуры.

Подробную инструкцию, как готовиться к обследованию, выдает лечащий врач.

Обнаружение у пациента генетической предрасположенности к какому-либо заболеванию не означает, что оно обязательно разовьется. Нужна консультация врача, чтобы проанализировать результаты диагностики и составить план мероприятий, направленных на снижение вероятности развития патологии. Чаще всего они касаются образа жизни, питания, физической активности, вредных привычек, регулярных профилактических осмотров.


Рекомендации по подготовке пациентов к лабораторным исследованиям (скачать)


Виды генетических исследований в ЦКБ РАН

Проводятся следующие виды исследования:

  • Преимплантационная генетическая диагностика ― для выявления генетических изменений эмбриона при ЭКО. Таким образом для имплантации в матку отбирают только здоровые эмбрионы.
  • Пренатальный скрининг 1 триместра и в более позднем сроке ― с целью обнаружения изменений в генах или хромосомах плода. На первом этапе для анализа используют венозную кровь. Если выявляют высокий риск, назначают более детальное обследование ― инвазивные методы диагностики и исследуют хорион, амниотическую жидкость.
  • Диагностика предрасположенности к аутоиммунным заболеваниям, артериальной гипертензии, ишемической болезни сердца, сахарному диабету, бронхиальной астме, нарушению липидного обмена (атеросклерозу).
  • Диагностика при бесплодии и невынашивании беременности ― для определения генов гистосовместимости (тканевой совместимости).
  • Молекулярно-генетическое исследование ― для выявления риска рака молочной железы и яичников, тромбофилии, выявления маркеров изменения метаболизма метионина, синдрома Жильбера, нарушений свертывания крови.

Современное оборудование в собственной лаборатории ЦКБ РАН обеспечивает точность и информативность результатов, а также дает возможность проведения широкого спектра генетических исследований. При необходимости можно пройти дополнительное обследование или получить консультацию врача.

По желанию пациента результаты отправляют на электронную почту или выдают на руки.

Прием биоматериала и сдача крови проводится БЕЗ предварительной записи по адресам:

Лечебно-диагностический центр ЦКБ РАН

м. Ясенево, Литовский бульвар, 1А

2 этаж, кабинет 248
Понедельник-пятница с 8.30 до 18.00
Суббота, воскресенье с 9.00 до 16.00
Консультативно-диагностический центр ЦКБ РАН

м. Ленинский проспект, ул. Фотиевой, 10

5 этаж, кабинет 518
Понедельник-суббота с 8.00 до 13.00

Цены

Молекулярно-генетическое исследование мутаций в генах BRCA 1/2: BRCA1 185delAG, BRCA1 300T>G (C61G), BRCA1 2080delA, BRCA1 4153delA, BRCA1 5382insC, BRCA2 6174delT (Наследственный рак молочной железы и яичников) 4-11 р. дней 3700 руб.
Молекулярно-генетическое исследование полиморфизмов в генах плазменных факторов системы свертывания крови. Исследование полиморфизмов в генах: F2 (20210, G>A), F5 (R534Q, G>A), F7 (R353Q, G>A), FGB (455 ,G>A), SERPINE1 ( – 675, 5G>4G) 11 р. дней 4900 руб.
Молекулярно-генетическое исследование полиморфизмов в генах фолатного цикла. Исследование полиморфизмов в генах: MTHFR (A222V, C>T), MTHFR (E429A , A>C), MTR (D919G, A>G), MTRR (I22M, A>G), SLC19A1 (H27R, A>G) 11 р. дней 4900 руб.
Определение полиморфизма rs8175347 в гене UGT1A1, (TA)5/6/7/8 (маркёр синдрома Жильбера) 11 р. дней 2900 руб.
Молекулярно-генетическое исследование полиморфизмов в генах агрегационных факторов системы свертывания крови. Исследование полиморфизмов в генах: GP1BA ( -5T>С), GP1BA (Т145, С>Т), ITGB3 (L33P, T>C), JAK 2 (V617F G>T), SELPLG (М62I, A>G) 11 р. дней 4900 руб.
Молекулярно-генетическое исследование полиморфизмов в генах: F5 (мутация Лейден, Arg506Gln) и F2 (протромбин 20210 G>A) 11 р. дней 3100 руб.
Выделение ДНК из периферической крови (1 образец) 1 р. день 540 руб.
Выделение ДНК из другого биологического материала (1 образец) 1 р. день 1050 руб.
Молекулярно-генетическое исследование HLA-B27 при диагностике аутоиммунных болезней 5-12 р. дней 2800 руб.
Генетическая предрасположенность к сахарному диабету 2 типа. Базовый профиль. Исследование полиморфизмов в генах: KCNJ11 (K23E, C>T), PPARG (PPAR гамма, P12A, C>G), TCF7L2 (IVS3, C>T), TCF7L2 (IVS4, G>T) 5-12 р. дней 6000 руб.
Показать все ↓