Генетические исследования и ДНК-тесты

Описание

Генетические исследования и анализ ДНК проводятся для выявления предрасположенности к определенным болезням. По результатам диагностики можно составить индивидуальные рекомендации по снижению риска развития патологии.

Показания к назначению

Генетическое исследование необходимо:

• на этапе планирования беременности, если у будущих родителей или у других детей этой пары было диагностировано наследственное заболевание
• при выкидышах, внутриутробной гибели плода в анамнезе
• при бесплодии неясного генеза
• во время процедуры ЭКО
• при подозрении на аутоиммунное заболевание, нарушения свертывания крови
• при злокачественном новообразовании у близких родственников.

Подготовка к генетическим исследованиям и ДНК-тестам при беременности

Для генетического исследования чаще всего используется венозная кровь, но подходит любой биологический материал ― слюна, клетки буккального эпителия, волосы, ногти, хорион, амниотическая жидкость, абортивный материал и т.д.

Перед сдачей крови в течение 2‒3 дней следует воздержаться от употребления тяжелой пищи, алкоголя, курения. Забор материала проводится натощак.

Если пациенту переливали кровь или ее компоненты, молекулярно генетическое исследование можно проводить спустя 2 месяца после процедуры.

Подробную инструкцию, как готовиться к обследованию, выдает лечащий врач.

Обнаружение у пациента генетической предрасположенности к какому-либо заболеванию не означает, что оно обязательно разовьется. Нужна консультация врача, чтобы проанализировать результаты диагностики и составить план мероприятий, направленных на снижение вероятности развития патологии. Чаще всего они касаются образа жизни, питания, физической активности, вредных привычек, регулярных профилактических осмотров.

Рекомендации по подготовке пациентов к лабораторным исследованиям

Виды генетических исследований в НКЦ №2

Проводятся следующие виды исследования:

• Преимплантационная генетическая диагностика ― для выявления генетических изменений эмбриона при ЭКО. Таким образом для имплантации в матку отбирают только здоровые эмбрионы.
• Пренатальный скрининг 1 триместра и в более позднем сроке ― с целью обнаружения изменений в генах или хромосомах плода. На первом этапе для анализа используют венозную кровь. Если выявляют высокий риск, назначают более детальное обследование ― инвазивные методы диагностики и исследуют хорион, амниотическую жидкость.
• Диагностика предрасположенности к аутоиммунным заболеваниям, артериальной гипертензии, ишемической болезни сердца, сахарному диабету, бронхиальной астме, нарушению липидного обмена (атеросклерозу).
• Диагностика при бесплодии и невынашивании беременности ― для определения генов гистосовместимости (тканевой совместимости).
• Молекулярно-генетическое исследование ― для выявления риска рака молочной железы и яичников, тромбофилии, выявления маркеров изменения метаболизма метионина, синдрома Жильбера, нарушений свертывания крови.

Современное оборудование в собственной лаборатории НКЦ №2 обеспечивает точность и информативность результатов, а также дает возможность проведения широкого спектра генетических исследований. При необходимости можно пройти дополнительное обследование или получить консультацию врача.

По желанию пациента результаты отправляют на электронную почту или выдают на руки.