Журкова Наталия Вячеславовна

Российская медицинская академия постдипломного образования МЗРФ. Диплом ГП № 509530 от 27.12.2003г. Профессиональная подготовка по специальности «Генетика медицинская»

Генетика медицинская Повышение квалификации ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования» МЗРФ ДПО «Генетика» 06.02.2023 – 06.03.2023

Сертификат по специальности «Генетика»

• Мукополисахаридоз, тип II
• Наследственные болезни обмена веществ
• Лизосомные болезни накопления

1999 год – научный проект по изучению альфа-маннозидоза, Тромсо, Норвегия

Доклады на педиатрических конференциях, конференциях по медицинской генетике, неврологии, гастроэнтерологии, в том числе в конгрессе педиатров России с международным участием «Актуальные проблемы педиатрии» по тематике наследственные болезни обмена веществ, лизосомные болезни накопления, мукополисахаридозы, метаболические миопатии, наследственные болезни печени, нарушения митохондриального бета-окисления жирных кислот, наследственные заболевания ЦНС, наследственные заболевания, сопровождающиеся расстройствами аутистического спектра

Многочисленные публикации в российских и зарубежных изданиях

Генетика медицинская. Диагностика наследственных заболеваний и медико-генетическое консультирование

Консультация врача-генетика необходима при подозрении у пациента на наследственные заболевания, в семьях, отягощенных по наследственной патологии, при наличии у ребенка врожденных пороков развития, особенностей фенотипа, задержке физического развития, полового развития, прогрессирующей задержке психо-моторного развития, умственной отсталости, регрессе навыков, огрублении черт лица, при мультисистемном характере заболевания, при планировании в отягощенных семьях последующих деторождений

• Диагностика и медико-генетическое консультирование пациентов. Наследственные болезни обмена веществ:
• лизосомные болезни накопления, включая мукополисахаридозы, альфа-маннозидоз, болезнь Ниманна-Пика, ганглиозидозы, муколипидозы, болезнь Помпе, болезнь Фабри, метахроматическая лейкодистрофия
• гликогеновые болезни, фруктоземия
• аминоацидопатии, органические ацидурии, нарушения митохондриального бета-окисления жирных кислот
• наследственные нарушения гликозилирования
• наследственные рахито-подобные заболевания, гипофосфатазия
• синдромальные формы задержки психо-речевого развития, нарушений поведения, задержки роста, патологии сердечно-сосудистой системы, синдром Нунан и нунан-подобные синдромы
• наследственные нервно-мышечные заболевания

Нет