(COVID FREE) В соответствии с методическими рекомендациями Роспотребнадзора НКЦ №2 (ЦКБ РАН) проводит ряд комплексных мероприятий для поддержания эпидемиологического благополучия в стационаре
Узнайте больше →
ГлавнаяНаши специалисты  Журкова Наталия Вячеславовна

Журкова Наталия Вячеславовна

Журкова Наталия Вячеславовна
Должность
Ведущий научный сотрудник отела орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний, врач-генетик, к.м.н.
Образование
Высшее. Московская медицинская академия им И. М. Сеченова, 1994 г.
Место приема
Консультативно-диагностический центр для детей НИИ педиатрии и охраны здоровья детей
Стаж работы
C 1994 года (29 лет)
Специальность
Фармация
Ученая степень
Кандидат медицинских наук
Дополнительная информация
Послевузовское образование
Российская медицинская академия постдипломного образования МЗРФ. Диплом ГП № 509530 от 27.12.2003г. Профессиональная подготовка по специальности «Генетика медицинская»
Профессиональная переподготовка
Генетика медицинская Повышение квалификации ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования» МЗРФ ДПО «Генетика» 06.02.2023 – 06.03.2023
Сертификаты по специальностям
Сертификат по специальности «Генетика»
Краткосрочное повышение квалификации
  • Мукополисахаридоз, тип II
  • Наследственные болезни обмена веществ
  • Лизосомные болезни накопления
Повышение квалификации за рубежом
1999 год – научный проект по изучению альфа-маннозидоза, Тромсо, Норвегия
Участие в профессиональных объединениях, конференциях
Доклады на педиатрических конференциях, конференциях по медицинской генетике, неврологии, гастроэнтерологии, в том числе в конгрессе педиатров России с международным участием «Актуальные проблемы педиатрии» по тематике наследственные болезни обмена веществ, лизосомные болезни накопления, мукополисахаридозы, метаболические миопатии, наследственные болезни печени, нарушения митохондриального бета-окисления жирных кислот, наследственные заболевания ЦНС, наследственные заболевания, сопровождающиеся расстройствами аутистического спектра
Публикации, статьи
Многочисленные публикации в российских и зарубежных изданиях
Основные навыки и манипуляции
Основная специализация врача, по которым ведется прием
Генетика медицинская. Диагностика наследственных заболеваний и медико-генетическое консультирование
Профессиональные навыки, диагностика и лечение
Консультация врача-генетика необходима при подозрении у пациента на наследственные заболевания, в семьях, отягощенных по наследственной патологии, при наличии у ребенка врожденных пороков развития, особенностей фенотипа, задержке физического развития, полового развития, прогрессирующей задержке психо-моторного развития, умственной отсталости, регрессе навыков, огрублении черт лица, при мультисистемном характере заболевания, при планировании в отягощенных семьях последующих деторождений
Болезни, которые лечит врач
  • Диагностика и медико-генетическое консультирование пациентов. Наследственные болезни обмена веществ:
  • лизосомные болезни накопления, включая мукополисахаридозы, альфа-маннозидоз, болезнь Ниманна-Пика, ганглиозидозы, муколипидозы, болезнь Помпе, болезнь Фабри, метахроматическая лейкодистрофия
  • гликогеновые болезни, фруктоземия
  • аминоацидопатии, органические ацидурии, нарушения митохондриального бета-окисления жирных кислот
  • наследственные нарушения гликозилирования
  • наследственные рахито-подобные заболевания, гипофосфатазия
  • синдромальные формы задержки психо-речевого развития, нарушений поведения, задержки роста, патологии сердечно-сосудистой системы, синдром Нунан и нунан-подобные синдромы
  • наследственные нервно-мышечные заболевания
Возможность выезда специалиста на дом (география выезда)
Нет
Оставить отзыв
О нашей работе
Отзыв отправлен
Он появится на сайте после проверки
По всем вопросам:
Центральная клиническая больница Российской академии наук Контакты:
Адрес: Литовский бульвар, дом 1а Москва,
Адрес: ул. Фотиевой, д. 10 Москва,
Телефон:+7 (495) 400-47-33, Электронная почта: callcenter@ckbran.ru