Журкова Наталия Вячеславовна

  • Ведущий научный сотрудник отела орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний, врач-генетик, к.м.н.
  • Кандидат медицинских наук
  • Стаж: 29 лет

Основная специализация врача, по которым ведется прием

  • Генетика медицинская.
  • Диагностика наследственных заболеваний и медико-генетическое консультирование

  • Профессиональные навыки, диагностика и лечение

  • Консультация врача-генетика необходима при подозрении у пациента на наследственные заболевания, в семьях, отягощенных по наследственной патологии,
  • при наличии у ребенка врожденных пороков развития, особенностей фенотипа, задержке физического развития, полового развития, прогрессирующей задержке психо-моторного развития, умственной отсталости, регрессе навыков, огрублении черт лица,
  • при мультисистемном характере заболевания, при планировании в отягощенных семьях последующих деторождений

  • Болезни, которые лечит врач

  • Диагностика и медико-генетическое консультирование пациентов.
  • Наследственные болезни обмена веществ: лизосомные болезни накопления, включая мукополисахаридозы, альфа-маннозидоз, болезнь Ниманна-Пика, ганглиозидозы, муколипидозы, болезнь Помпе, болезнь Фабри, метахроматическая лейкодистрофия гликогеновые болезни, фруктоземия аминоацидопатии, органические ацидурии, нарушения митохондриального бета-окисления жирных кислот наследственные нарушения гликозилирования наследственные рахито-подобные заболевания, гипофосфатазия синдромальные формы задержки психо-речевого развития, нарушений поведения, задержки роста, патологии сердечно-сосудистой системы, синдром Нунан и нунан-подобные синдромы наследственные нервно-мышечные заболевания

  • Краткосрочное повышение квалификации

  • Мукополисахаридоз, тип II Наследственные болезни обмена веществ
  • Лизосомные болезни накопления

  • Повышение квалификации за рубежом

  • В 1996 году прошла стажировку по клинической генетике в Детском госпитале Rikshospitalet города Осло, Норвегия.
  • 1999 год – научный проект по изучению альфа-маннозидоза, Тромсо, Норвеги
  • Отзывы о враче

    Ирина
    14.07.2025

    Были на приеме в июле 25 года. Осмотрела ребенка, узнала анамнез, назначила бесплатный анализ - спец скрининг на генетическое заболевание (Помпе), что было для нас очень важно. Настоящий человек и грамотная врач, буду рекомендовать всем знакомым, которым потребуется консультация детского ген...

    Были на приеме в июле 25 года. Осмотрела ребенка, узнала анамнез, назначила бесплатный анализ - спец скрининг на генетическое заболевание (Помпе), что было для нас очень важно. Настоящий человек и грамотная врач, буду рекомендовать всем знакомым, которым потребуется консультация детского генетика

    Аноним
    19.03.2025

    Помогла поставить диагноз ребёнку, разобралась с множеством анализов


    Помогла поставить диагноз ребёнку, разобралась с множеством анализов


    Екатерина Ефимова
    20.06.2024

    Замечательный центр! Сын прямо с порога влюбился в него. Самые добрые, отзывчивые, врачи профессионалы своего дела!! Благодарим всех кто принял участие в обследовании моего сына в самые кратчайшие сроки. Хотелось бы отметить врачей: Генетик Журкова Н.В. Офтальмолог Балашова С.А. Кардиолог Бабайкина ...

    Замечательный центр! Сын прямо с порога влюбился в него. Самые добрые, отзывчивые, врачи профессионалы своего дела!! Благодарим всех кто принял участие в обследовании моего сына в самые кратчайшие сроки. Хотелось бы отметить врачей: Генетик Журкова Н.В. Офтальмолог Балашова С.А. Кардиолог Бабайкина М.А. Огромное вам спасибо!! Семья Ефимовых из Краснодара.

    Аноним
    14.12.2023

    Хочу выразить  благодарность за высокий профессионализм, чуткое и внимательное отношение к детям всему коллективу НИИ ПЕДИАТРИИ И ОХРАНЫ ЗДОРОВЬЯ ДЕТЕЙ, в частности педиатру Гордеевой О. Б., генетику Журковой Н. В., неврологу Яцык Л. М. Проходили с сыном обследование в рамках научной прогр...

    Хочу выразить  благодарность за высокий профессионализм, чуткое и внимательное отношение к детям всему коллективу НИИ ПЕДИАТРИИ И ОХРАНЫ ЗДОРОВЬЯ ДЕТЕЙ, в частности педиатру Гордеевой О. Б., генетику Журковой Н. В., неврологу Яцык Л. М. Проходили с сыном обследование в рамках научной программы "Гемостаз". Ребёнок был в восторге от врачей (а это дорогого стоит). Всем, кому нужна профессиональная помощь деткам, обращайтесь имменно сюда!

    Образование

    Основное

    • 1994 Высшее. Московская медицинская академия им И. М. Сеченова

    Дополнительное

    • 2003 Российская медицинская академия постдипломного образования МЗРФ диплом ГП № 509530 от 27.12.2003г. Профессиональная подготовка по специальности «Генетика медицинская»
    • 2003 Генетика медицинская Повышение квалификации ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования» МЗРФ ДПО «Генетика» 06.02.2023 – 06.03.2023

    Сертификаты по специальности

    Сертификаты

  • Сертификат специалиста 0377180846206 от 12.03.2019 ФГБПО Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования МЗРФ по осуществлению медицинской деятельности по специальности «генетика»
  • Сертификат по специальности «Генетика»

  • Аккредитация

  • Периодическая аккредитация по специальности «генетика» с 27.02.2024 до 27.02.2029
  • Участие в профессиональных конференциях

  • Доклады на педиатрических конференциях, конференциях по медицинской генетике, неврологии, гастроэнтерологии, в том числе в конгрессе педиатров России с международным участием «Актуальные проблемы педиатрии»

  • Публикации, статьи

  • Многочисленные публикации в российских и зарубежных изданиях
  • По всем вопросам: