Основная специальность врача, по которой ведется прием
Врач-генетик
Профессиональные навыки, диагностика и лечение
Медико-генетическое консультирование (диагностика, лечение и профилактика наследственных заболеваний), определение прогноза для потомства в наследственно отягощенных семьях; пренатальная диагностику наследственных болезней.
Оценка результатов лабораторных методов диагностики (в т.ч. молекулярно-генетических)
Проведение дифференциальной диагностики различной патологии
Расчёт повторного генетического риска
Специализация
Сбор анамнеза, жалоб, составление родословной, осмотр пациента, анализ медицинской документации, интерпретация результатов исследований.
Болезни, которые лечит врач
Наследственные болезни обмена веществ
Хромосомные синдромы
Моногенные заболевания
Наследственные нервно-мышечные болезни
Наследственные болезни опорно-двигательного аппарата, органов дыхания, пищеварения, слуха, кожи, зрения сердечно-сосудистой системы
Митохондриальные болезни
Болезни импринтинга
Наследственные заболевания нарушения психо-речевого развития
Участие в профессиональных объединениях, конференциях
Доклады на педиатрических конференциях и конференциях по медицинской генетике.
