НКЦ №2 ФГБНУ«РНЦХ
им. акад. Б.В. Петровского»
Синдром Жильбера
Данной проблемой занимается
Наследственное нарушение обмена и выведения билирубина на фоне генетической ферментной недостаточности называется болезнью Жильбера (непрямая гипербилирубинемия). Заболевание доброкачественное, не угрожает жизни, но вызывает негативные симптомы и наносит вред организму. Чаще диагностируется в возрасте от 7 до 30 лет. Синдром Жильбера - одно из наиболее распространенных наследственных заболеваний обмена веществ в мире - его диагностируют у 3-10% населения планеты, и чаще у мужчин.
Что такое синдром Жильбера простыми словами
Билирубин - это пигментное вещество желто-коричневого цвета, которое образуется при распаде эритроцитов (красных кровяных телец). В норме выводится с желчью, но при патологических состояниях может задерживаться и оказывать негативное действие.
Сразу после разрушения эритроцитов билирубин не связан ни с чем, поэтому называется свободным (непрямым). Является токсичным, поэтому в здоровом организме сразу нейтрализуется - захватывается клетками печени и выводится в прямую кишку (приобретает прямую форму), после чего покидает организм с калом.
При синдроме Жильбера из-за наследственной нехватки ферментов нарушается связывание билирубина с печенью, в результате он накапливается и провоцирует окрашивание кожи, слизистых оболочек в желтушный оттенок.
Классификация
Заболевание может быть изолированным (если не диагностированы иные патологии) и сочетанным (есть другие). По характеру течения выделяют осложненную и неосложненную формы.
В зависимости от основной причины выделяют такие типы синдрома:
- Врожденный. Наиболее частая форма, связанная с генетическими особенностями.
- Послевирусный. Возникает после острого воспалительного заболевания печени.
Выделяют следующие стадии развития синдрома:
- Скрытая. Форма, при которой симптоматика отсутствует. Может длиться от 1 до 30 лет.
- Дебют. Проявление первых признаков заболевания.
- Декомпенсированная. Явные симптомы патологии, влияющие на качество жизни пациента.
- Компенсированная. Негативные признаки исчезают, и человек ощущает себя здоровым.
Третья и четвертая стадия могут периодически сменять друг друга (обострения и ремиссии).
Симптомы синдрома Жильбера
Примерно треть всех пациентов переносят заболевание бессимптомно. Первые проявления в большинстве случаев обнаруживают в возрасте 12-30 лет преимущественно у представителей мужского пола. Подростки сталкиваются с патологией чаще в связи с резким изменением гормонального фона (действует как стрессовый фактор).
Основные признаки синдрома Жильбера:
- Желтушный оттенок кожи, слизистых оболочек, склер (от слегка заметного до насыщенного желтого).
- Чувство дискомфорта и тяжести в правом подреберье.
- Тошнота и отрыжка, снижение аппетита.
- Вздутие кишечника, расстройство пищеварения.
- Слабость, раздражительность, проблемы со сном.
- Жировики на веках.
Желтуха - ключевое проявление заболевания. Она может быть изолированной (только на склерах глаз, ладонях, стопах) или поражать кожные покровы полностью. Симптом часто имеет волнообразное течение, усиливается на фоне усталости, стресса или погрешностей в диете.
Причины
Болезнь передается по наследству независимо от пола с вероятностью 50%. Для проявления клинических симптомов достаточно унаследовать дефектный ген только от одного из родителей, однако выраженность заболевания может сильно различаться даже среди членов одной семьи.
Непрямой билирубин представляет существенный вред для организма. Преобразование его в прямую (неопасную) форму происходит под воздействием фермента глюкуронилтрансферазы. Этот процесс нарушается на фоне наследственной мутации гена UGT1A1, в результате чего концентрация непрямого билирубина становится высокой. У пациентов с синдромом Жильбера (нарушением связывания билирубина) примерно на 40% ниже уровень печеночного фермента, чем у здоровых людей.
Заболевание нередко протекает в скрытой форме, но может манифестировать под воздействием таких факторов, как
- стрессы, эмоциональное и физическое напряжение
- длительное голодание
- респираторные и кишечные инфекции
- вирусный гепатит
- обезвоживание организма
- сильные менструальные кровотечения у женщин
- злоупотребление алкоголем
- прием некоторых медикаментов (анаболические стероиды, салицилаты в высоких дозах, парацетамол в гепатотоксичных дозах, некоторые антибиотики)
Своевременное выявление нарушений помогает предотвратить развитие осложнений.
Диагностика
Обследование при подозрении на синдром Жильбера проводит врач-гастроэнтеролог. Доктор на приеме оценивает картину: изучает жалобы, анамнез, проводит визуальный осмотр кожных покровов и слизистых оболочек, прощупывает внутренние органы. Специалист назначает дополнительные исследования для уточнения диагноза и исключения сопутствующих патологий:
- Анализы крови и мочи. Позволяют оценить важные показатели, например, уровень гемоглобина.
- Биохимическое исследование. Позволяет оценить работу печени, поджелудочной железы. При выявлении синдрома Жильбера важно оценить, какой билирубин повышен. Критерием служит изолированное повышение непрямого (до 85 мкмоль/л при обострении) при нормальных или незначительно повышенных показателях прямого билирубина. При синдроме Жильбера активность печеночных ферментов (АЛТ, АСТ, ЩФ) и уровень общего белка обычно остаются в пределах нормы, что является ключевым дифференциально-диагностическим признаком.
- ДНК-диагностика. Это «золотой стандарт» диагностики - определяет дефект гена UGT1A1.
- УЗИ брюшной полости. Проводится для оценки размеров органов, наличия новообразований. При синдроме Жильбера размеры печени и селезенки обычно не увеличены, что отличает его от цирроза и гепатитов.
- ФЭГДС. При необходимости исключения желудочно-кишечных патологий.
- Функциональные пробы. Провокационные исследования с голоданием, введением никотиновой кислоты для подтверждения повышения билирубина. Положительная проба с фенобарбиталом (снижение уровня билирубина после 5-7 дней приема малых доз препарата) также подтверждает диагноз
Доктор дополнительно может назначить другие обследования или направить к узким специалистам.
Чем опасен синдром Жильбера
В отличие от других заболеваний печени, структура органа при синдроме не изменяется (фиброз или цирроз не развиваются), функция органа сохраняется в полном объеме за исключением одного ферментативного звена. Основные осложнения связаны с задержкой билирубина, и это могут быть:
- желтушность кожи и склер, зуд кожи
- нарушение оттока желчи, воспаление желчного пузыря
- токсическое повреждение печени
- желчекаменную болезнь
- снижение иммунитета
Пациенты, которые страдают синдромом Жильбера, относятся к группе риска по развитию лекарственных поражений печени. Заболевание также может влиять на метаболизм некоторых противоопухолевых препаратов, что требует особого внимания при терапии онкологии.
Лечение синдрома Жильбера
Патология связана с повреждением гена, поэтому полностью устранить причину заболевания нельзя, но важно снизить воздействие провоцирующих факторов: алкоголя, стрессов, изнуряющих нагрузок. Основная терапия направлена на снижение риска и продолжительности обострений.
В НКЦ №2 РНЦХ им. Б.В. Петровского проводится амбулаторное и стационарное лечение, включающее прием медикаментов (желчегонные средства, сорбенты, витамины и т.д.), фототерапию (использование ультрафиолета), внутривенное введение специального белка, а также другие методы по показаниям.
Доктор дает подробные рекомендации и составляет индивидуальный план терапии: подбирает перечень лекарств, объясняет, каких медикаментов важно избегать, как продлить период ремиссии.
Диета при синдроме Жильбера
Важно потреблять продукты, не раздражающие желудочно-кишечный тракт и не провоцирующие повышение билирубина.
Разрешено:
- хлеб подсушенный, несдобное печенье
- каши (особенно овсяная и гречневая), запеканки, макаронные изделия
- супы овощные, крупяные, молочные;
- нежирные мясо и рыба, яйца всмятку или в составе блюд
- некислые фрукты и ягоды, компот, кисель
- сметана, творог, масло сливочное
- некрепкий чай, кофе с молоком, отвар шиповника.
Питание должно быть 4-6-разовым, без длительных перерывов между приемами пищи.
Что нельзя при синдроме Жильбера
Противопоказаны жирное мясо, бульоны, свежая сдоба. Из рациона исключают грибы, шпинат, кислые овощи, бобовые, маринованные и копченые продукты, консервы. Не рекомендуется есть жареные и сваренные вкрутую яйца. Под запретом алкоголь, длительное голодание, интенсивные физические нагрузки и избыточное пребывание на солнце.
Профилактика
Снизить риск манифестации симптомов или обострения поможет соблюдение рекомендаций:
- Сбалансированный рацион. Питание при синдроме Жильбера должно быть достаточно калорийным, но с ограничением жиров.
- Регулярная физическая активность. Важно регулярно выполнять легкие упражнения, больше гулять, но не переутомляться.
- Отказ от алкоголя и самолечения препаратами. При такой патологии запрещены спиртосодержащие напитки, а также являются потенциально опасными некоторые медикаменты
Необходимо диспансерное наблюдение у гастроэнтеролога или терапевта с периодическим (1-2 раза в год) контролем уровня билирубина и печеночных ферментов, особенно после перенесенных инфекций или смены режима питания.
В НКЦ №2 РНЦХ им. Б.В. Петровского пациенты могут получить профессиональную консультацию и помощь гастроэнтеролога при проявлениях болезней печени. Опытные специалисты выполнят всестороннюю диагностику, определят источник проблемы и назначат адекватное лечение. Раннее обращение позволяет избежать нежелательных последствий.
