Телефон для вызова бригады скорой и неотложной медицинской помощи НКЦ №2 +7 495 42 777 33. Круглосуточно. Экстренная госпитализация. Выезжаем в любую точку Москвы и Подмосковья!
Узнайте больше →
ГлавнаяО НКЦ №2 (ЦКБ РАН)Новости  Впервые разработан алгоритм диагностики врожденных форм аниридии

Впервые разработан алгоритм диагностики врожденных форм аниридии

Дата публикации: 28.01.2020

Лаборатория генетической эпидемиологии ФГБНУ «МГНЦ» впервые в России разработала научно-обоснованный алгоритм диагностики группы редких заболеваний – врожденных форм аниридии. Эта группа заболеваний отличается главным признаком: отсутствием радужной оболочки глаза у пациента. Алгоритм позволяет прогнозировать течение заболевания. Информативность инновационного метода уникальна, она составляет 98%.

Рена Зинченко, замдиректора ФГБНУ «МГНЦ», заведующая лабораторией генетической эпидемиологии, профессор, д.м.н.: «Более чем в 90% случаев за развитие заболевания отвечают мутации в гене PAX6. Однако аниридия может быть вызвана мутациями и в других генах. Этот факт обуславливает трудности диагностики и дальнейшего прогноза течения заболевания. Тип мутации, и ее локализация также влияют на течение болезни. До недавнего времени диагностика ограничивалась офтальмологическим обследованием, молекулярного подтверждения диагноза пациент не получал». Диагностировать и дифференцировать различные формы врожденной аниридии крайне трудно, в первую очередь потому, что группа заболеваний относится к категории орфанных, редких, и специалисты, к которым обращается пациент, не сразу могут заподозрить генетическую причину заболевания. До недавнего времени не только в России, но и в других развитых странах, не было четкого алгоритма диагностики врожденных аниридий. У 13% пациентов есть риск развития WAGR-синдрома, сопровождающегося появлением опухоли Вильямса – агрессивной формой рака почки, нефробластомой. Опухоль развивается у ребенка в возрасте от 1 года до 8 лет. Прогноз для таких пациентов неблагоприятный в случае задержки постановки диагноза.

Рена Зинченко, замдиректора ФГБНУ «МГНЦ», заведующая лабораторией генетической эпидемиологии, профессор, д.м.н.: «Изучая данную группу заболеваний, мы разработали алгоритм диагностики, включающий молекулярные, молекулярно-цитогенетические, цитогенетические методы диагностики. По нашим предварительным оценкам приблизительно в 30% случаев применение нашего подхода сможет снизить себестоимость диагностики, однако цифра во многом зависит от типа мутации. Нам удалось изменить представление об этом заболевании в целом».

Благодаря работе лаборатории генетической эпидемиологии ФГБНУ «МГНЦ» врачи теперь могут прогнозировать течение болезни в зависимости от типа генетической мутации, приведшей к заболеванию. В частности, оценить риски развития опухоли Вильямса у конкретного пациента.

По результатам совместной работы специалистов МНИИ глазных болезней им. Гельмгольца, ФГБНУ «МГНЦ», на базе НИИ педиатрии КДЦ НКЦ №2 (ЦКБ РАН) создан Аниридийный центр, руководителем которого является Суханова Н.В. Сотрудники Аниридийного центра (офтальмологи, неврологи, эндокринологи, психологи, педиатры, ортопеды и др.) совместно с генетиками ФГБНУ «МГНЦ» разработали алгоритм ведения пациентов с врожденной аниридией. Работа была поддержана пациентской организацией, во главе с Генинг Г.Н. На алгоритм диагностики уже получен российский патент.             Специалисты лаборатории генетической эпидемиологии участвуют в создании клинических рекомендаций Минздрава РФ. Уникальность проделанной работы оценили и зарубежные эксперты – специалисты лаборатории генетической эпидемиологии ФГБНУ «МГНЦ» и врачи Аниридийного центра НИИ педиатрии ФГБУЗ НКЦ №2 (ЦКБ РАН) получили приглашение участвовать в разработке международных клинических рекомендаций.

Другие новости
Центральная клиническая больница Российской академии наук Контакты:
Адрес: Литовский бульвар, дом 1а Москва,
Адрес: ул. Фотиевой, д. 10 Москва,
Телефон:+7 (499) 400-47-33, Электронная почта: callcenter@ckbran.ru